Headache Medicine

ISSN 2178-7468

-ISSN 2763-6178

v.11

Supplement

p. 9

October 2020.

ASAA

DOI: 10.48208/HeadacheMed.2020.Supplement.9

Ianisky, R.; Wrubleski, T.; Tafarel, J.; Magalhães, M. F.; Dias, V.

Headache Medicine

Cefaleia como apresentação inicial de trombose venosa cerebral associada à

mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

Rafaela Ianisky, Thaise Wrubleski, Jean Tafarel, Maria Figueroa Magalhães • Vitor Dias

Pontifícia Universidade Católica do Paraná

Introdução

A mutação do gene 20210 da protrombina ocorre devido a uma substituição da guanina (G) pela adenina (A) na posição do nucleotídeo

20210 do gene da protrombina no cromossomo 11. Portadores heterozigotos do alelo 20210A têm níveis plasmáticos de protrombina

mais elevados do que indivíduos com genótipo normal e têm risco aumentado de trombose venosa. A prevalência da mutação está entre

0,5% e 4%, principalmente presente no estado heterozigoto, sendo a segunda trombolia hereditária mais comum depois do fator V

Leiden.

Relato de caso

Homem de 59 anos, previamente hígido, apresentou-se em nosso pronto-socorro com cefaleia global intensa durante um mês e com

alucinações visuais e início recente. A avaliação laboratorial inicial não apresentou nenhuma alteração signicativa; infecções do sistema

nervoso central também foram excluídas. Além disso, nenhuma descarga epileptiforme signicativa foi encontrada na eletroencefalograa.

Causas neurológicas e psiquiátricas foram excluídas. A ressonância magnética de encéfalo revelou trombose venosa do seio transverso e

sigmóide. Diante dos achados, optou-se por iniciar a anticoagulação com heparina de baixo peso molecular e warfarina. Ele respondeu

adequadamente aos medicamentos com resolução dos sintomas. Posteriormente, foram pesquisadas trombolias, sendo identicada

mutação gênica na protrombina G20210 como provável causa da trombose. O paciente assinou o termo de consentimento livre e

esclarecido e para esse relato foram apenas utilizados dados de prontuários médicos.

Conclusão

Este caso apresenta aspectos inusitados, principalmente por ser um paciente do sexo masculino sem fatores precipitantes em que a única

etiologia possível de trombose é a presença da mutação no G20210 gene da protrombina. Os fatores fortemente associados à trombose

venosa cerebral (TVC) variam de fatores hereditários, como deciências de proteína C e proteína S ou mutações no fator V de Leiden

ou no gene da protrombina. Além disso, infecções locais e sistêmicas, doenças vasculares do colágeno, doenças malignas, gravidez e

puerpério, e o uso de anticoncepcionais orais por mulheres jovens podem levar à TVC. Nosso paciente era do sexo masculino, o que

signica que ele está livre de todos os fatores de risco especícos de gênero para TVC.

Palavras-chave:

Cefaleia, Trombose Venosa